الفرق بين التقزم و Achondroplasia | الفرق بين | ar.natapa.org

الفرق بين التقزم و Achondroplasia




الفرق الرئيسي: يتم تعريف التقزم كشرط كونه قزم. الأغمق هو اضطراب في الهيكل العظمي ، والذي يتميز بفشل التحويل الطبيعي للغضروف إلى العظام التي تبدأ خلال حياة الجنين ويسبب التقزم.

Achondroplasia هو شكل من أشكال التقزم القزمي القصير. كلمة achondroplasia تعني حرفيا "بدون تكوين الغضروف". إنه سبب شائع للقزامة. وفقا لويكيبيديا ، فإنه يحدث كطفرة دورية في معظم الحالات أو قد تكون موروث كاضطراب وراثي جسمي قاهر. يعاني الأشخاص المصابون بالودانة من نقص في الطول ، حيث يبلغ متوسط ​​طول البالغ 131 سم (4 "3") للذكور و 123 سم (4 إنش) للإناث ، ومن المعروف أن بعض البالغين يصل إلى 62.8 سم (2 "1").

يحدث نقصان الدم بسبب تغير في الحمض النووي لمستقبل عامل النمو Fibroblast Femroblast 3 (FGFR3) ، والذي يسبب خلل في تكوين الغضروف. الغضروف هو نسيج صعب ولكنه مرن يصنع الكثير من الهيكل العظمي أثناء التطوير المبكر. في حالة الإصابة بالورم ، لا تكمن المشكلة في تشكيل الغضروف بل في تحويله إلى العظم ، لا سيما العظام الطويلة للأسلحة والساقين. إذا كان كل من والدا الطفل مصابان بالتهاب ، وكانا ينقلان الجين الطافر ، فمن غير المحتمل أن يعيش الطفل بعد بضعة أشهر من حياته. انتشار ما يقرب من 1 في 25000.

يحدث نقص الأوعية الدموية بسبب طفرة في مستقبل مستقبل عامل النمو Fibroblast 3 (FGFR3). في التطور الطبيعي للشخص أو الطفل ، فإن FGFR3 له تأثير تنظيمي سلبي على نمو العظم. يكون الشكل المتحور للمستقبل نشطًا جوهريًا وهذا يؤدي إلى تقصير العظام بشدة. يكون التأثير مهيمناً وراثياً ، مع وجود نسخة واحدة متحولة من جين FGFR3 تكون كافية للتسبب في حدوث العفونة ، في حين أن نسختين من الجين الطافر تكونان مميتة بشكل دائم قبل الولادة أو بعدها بقليل.

ومن السمات المميزة لحدوث الوخامة ، وجود جذع متوسط ​​الحجم ، والذراعين والساقين ، مع ذراعي وأذرع قصيرة بشكل خاص ، ومجموعة محدودة من الحركة في المرفقين ، ورأس كبير مع جبين بارز. الأصابع قصيرة عادة. قد يتباعد إصبع البنصر والأصابع الوسطى ، مما يعطي اليد مظهرًا ثلاثي الجوانب. وتشمل المشاكل الصحية الأخرى بطء التنفس ، والسمنة ، والتهابات الأذن المتكررة. في مرحلة الطفولة ، يصاب الناس بانحناء واضح ودائم في أسفل الظهر ويخنقون أرجلهم. بعض الناس يطورون انحناء غير طبيعي بين العمود الفقري وآلام الظهر. لا يؤثر على القدرة الفكرية للشخص.

يمكن الكشف عن الأوعية الدموية قبل الولادة عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يمكن إجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة للكشف عن زيجوت متماثل ، حيث يتم توارث نسختين من الجين الطافر ، مما قد يؤدي إلى إملاص. تمت ملاحظة المضاعفات. من المفيد أيضًا إجراء مسح للهيكل العظمي لتأكيد تشخيص الإصابة بوخز الدم. سمة مميزة أخرى من متلازمة هو جيبك قطني الصدري في مرحلة الطفولة.

لا يوجد علاج معروف للحالة المرضية ، على الرغم من أنه تم العثور على سبب الطفرة في مستقبل عامل النمو. ومع ذلك ، إذا رغبت في ذلك ، فإن جراحة إطالة الأطراف تطول أرجل وأذرع شخص مصاب بالودانة. العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد أيضا.

يعرف التقزم بأنه حالة كونه قزمًا. إنه اضطراب طبي. ويحدث هذا المرض بسبب الوامضة التي تسبب طفرة جينية للكروموسوم 4. ويشار أحيانًا إلى شخص بالغ يبلغ ارتفاعه أقل من 147 سم على أنه قزم.

لدى الأشخاص المصابين بالتقزم مجموعة واسعة من الخصائص الفيزيائية ، والتي تختلف من شخص لآخر. في حالة عدم وجود أي حالة طبية أخرى ، يعتبر قصر القامة موروثًا. غالبا ما تصنف الاضطرابات الناجمة عن التقزم التناسب. قزامة غير متناسبة ، يكون فيها جزء أو أكثر من أجزاء الجسم كبيرة أو صغيرة بشكل غير عادي مقارنة بأجزاء الجسم الأخرى. تتأثر ميزات الوجه ، جنبا إلى جنب مع أجزاء الجسم المرتبطة بها. في القزم التناسبي ، تكون أجزاء الجسم متناسبة ولكن أصغر. الارتفاع أقل من المتوسط. غالباً ما يتأخر النمو الجنسي أو يتعرّض لضعف في مرحلة البلوغ. قد يسبب أيضا الإعاقة الذهنية في الشخص. ما لم يتأثر الدماغ بشكل مباشر ، قد تكون هناك أو لا تكون هناك فرصة لضعف عقلي يمكن أن يعزى إلى التقزم.

أحد أسباب التقزم هو الإصابة بالتشوه ، حيث تكون أطراف الجسم أقصر نسبيًا من منطقة البطن ، مع وجود رأس أكبر من المتوسط ​​وخصائص الوجه النموذجية. وهو ناتج عن وجود أليل خاطئ في الجينوم. نقص هرمون النمو هو سبب آخر ، حيث ينتج الجسم هرمونات النمو غير الكافية. إذا كان هذا الجين مفقودًا ، فإن نمو الجسم يتوقف عن النمو أو حتى يتوقف.

ويمكن الكشف عن التقزم في وقت مبكر على أساس أعراض مرئية. يشتبه عادة في خلل التنسج العظمي بسبب السمات المادية الواضحة ؛ يمكن تشخيصه عن طريق الأشعة السينية للعظام. على الرغم من أن التقزم هو سبب وراثي ، فمن الممكن منعه. يمكن تحديد هذه الشروط عن طريق الاختبارات الجينية. لا يوجد علاج فردي للتقزم. العلاج العلاجي يساعد أيضا في التقزم.

مقارنة بين التقزم و Achondroplasia:

التقزم

التقزم

فريف

يتم تعريفها على أنها حالة كونها قزمة.

وهو اضطراب في الهيكل العظمي ، والذي يتميز بفشل التحويل الطبيعي للغضروف إلى العظام التي تبدأ خلال حياة الجنين ويسبب التقزم.

اضطراب

إنه اضطراب طبي.

إنه عيب.

سبب

يحدث هذا بسبب طفرة جينية في الكروموسوم 4.

هو ناتج عن تغيير في الحمض النووي لمستقبل عامل النمو Fibroblast Femroblast 3 (FGFR3) ، والذي يسبب خلل في تشكيل الغضروف.

مميزات

  • الناس لديهم قصر القامة.
  • قزامة غير متناسبة ، يكون فيها جزء واحد أو أكثر من أجزاء الجسم كبيرًا أو صغيرًا على غير العادة مقارنةً بأجزاء الجسم الأخرى.
  • تتأثر ميزات الوجه ، جنبا إلى جنب مع أجزاء الجسم المرتبطة.
  • التطور الجنسي يتأخر.
  • قد يسبب أيضا الإعاقة الذهنية في الشخص.
  • قد تكون هناك فرصة للإعاقة العقلية.
  • قد يقلل من الفرص الاجتماعية والزوجية.
  • وهو يشتمل على صندوق متوسط ​​الحجم ، وذراعان ورجلين قصيران مع ذراعين وأعلى فخذين.
  • هناك نطاق محدود من الحركة في المرفقين ورأس كبير مع جبين بارز.
  • الأصابع قصيرة عادة.
  • التنفس البطيء.
  • بدانة.
  • التهابات الأذن المتكررة.

التشخيص

  • يمكن التعرف عليه بواسطة الأشعة السينية العظمية.
  • الاختبارات الجينية.
  • ويمكن الكشف عنها قبل الولادة عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
  • اختبار الحمض النووي.

علاج او معاملة

يمكن معالجته من خلال الجراحة والأدوية والاستبدال الهرموني.

لا يوجد علاج معروف ، لكن العلاج يساعد.

المقال السابق

الفرق بين جراحة الالتفافية و Angioplasty

المقالة القادمة

الفرق بين Smartwatch والسوار الذكي